El 18 de mayo es la fecha en la que la Asociación Española de Porifria conmemora el Día Internacional de Pacientes con Porfiria, una jornada que debe servir para dar visibilidad, reconocimiento y generar conciencia alrededor de las enfermedades raras.
En este sentido, la popular activista Fide Mirón (@fidemiron) ha expuesto mediante su perfil de redes sociales que el Día Internacional de la Porfiria debe concebirse como una oportunidad para alzar la voz «por quienes convivimos con una enfermedad rara, invisible muchas veces para el mundo, pero muy presente en nuestra vida diaria».
Así mismo, mientras la sensibilidad y el respeto hacia las enfermedades raras se consolida en la sociedad, los colectivos que conviven con alguna de ellas aseguran que seguirán dando la batalla: «Seguimos caminando. Seguimos reivindicando. Seguimos transformando el dolor en propósito«.
18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria
Las Porfirias, de acuerdo con la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica -Cocemfe- se entiende como «un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del HEMO«, que es el Componente de la hemoglobina y parte esencial de los glóbulos rojos.
A su vez, estas enfermedades se caracterizan por una «sobre producción y acúmulo de las llamadas Porfirinas y de precursores como ALA -ácido delta aminolevulínico- y PBG -porfobilinógeno-. Existen diferentes tipos de Porfirias, «originadas por un defecto -hipoactividad- en la actividad de una de las ocho enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de HEMO«.
Por tanto, en esta jornada del Día Mundial de las Porfirias, la Asociación Española de Porfiria centra sus esfuerzos en difundir las enfermedades raras y dar visibilidad a todas las personas que conviven con ellas.
Del mismo modo, esta jornada también se entiende como una oportunidad de reivindicar la necesidad de apostar verdaderamente por la investigación en tratamientos que consigan una cura para la Porfiria y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Mientras no exista una vía paliativa, mantener el bienestar es el mayor objetivo.
La realidad, lamentablemente, continúa siendo que las enfermedades raras carecen de los recursos suficientes para poner en marcha posibles investigaciones que sean entendidas como un rayo de esperanza para tantos pacientes y familias. Y así lo siguen denunciado los colectivos afectados.
Visibilizar las enfermedades raras
Fide Mirón, por su parte, es una de las grandes conferencistas y divulgadoras en materia de enfermedades raras a través de su propio diagnóstico de Porfiria Eritropoyética Congénita de de Günther. A través de su testimonio quiere trasladar «la importancia de vivir una vida con propósito«.
Con motivo del Día Mundial de la Porfiria, Mirón lamenta que «llevo años viviendo frente a lo desconocido. Sin mapa. Sin certezas. Pero con un propósito: que nadie más tenga que caminar solo por este camino». Del mismo modo, reclama que «las enfermedades raras necesitan más investigación, más empatía, más apoyo y, sobre todo, más visibilidad«.
Por tanto, Fide Mirón insiste en que «la Porfiria no solo se padece, también se lucha, se aprende, se transforma y se visibiliza» y que este conjunto de enfermedades raras suponen desarrollar dosis de lucha, resiliencia y también de esperanza.
