Vanessa Sánchez es la madre de Dylan, un joven paciente de una enfermedad rara llamada síndrome de Sotos que le afecta notablemente, provocando una discapacidad motora y retraso social, una escoliosis de 140º y una malformación ósea que, en su caso, ha derivado en gigantismo.
Esta extraña condición que presenta Dylan tiene una prevalencia aproximada de un caso cada catorce mil nacidos, revela su madre, y es causada por la mutación del gen NSD1. A pesar de tener un embarazo completamente normal, Vanessa entendió rápidamente que algo no iba bien: «Cuando nació yo vi que a mi hijo le pasaba algo».
A pesar de la discapacidad y las complicaciones que derivan del síndrome de Sotos, esta familia asegura que «si algo hemos aprendido es a sonreír; no porque siempre ganemos, sino porque nunca nos rendimos«. La vida les ha enseñado el verdadero significado de la palabra resiliencia.
Dylan, «un caso complicado» de síndrome de Sotos
En redes sociales (@todos_somos_dylan), Vanessa trata de darle visibilidad y reconocimiento a la discapacidad y a la enfermedad rara que padece su hijo Dylan, que reconoce que se trata de «un caso complicado» de síndrome de Sotos debido a la gravedad de sus secuelas.
De hecho, la madre de este joven asegura que «es la oportunidad de que siga teniendo calidad de vida, de que pueda seguir despegando, creciendo y sonriendo«. Así mismo, a pesar de que el síndrome de Sotos tiene diferentes gradaciones, Vanessa explica cómo es el diagnóstico de su hijo.
«El caso de Dylan es complicado porque es muy afectado: sufre retraso cognitivo social y motor», detalla Vanessa. De acuerdo con su testimonio, esta enfermedad «provoca una aceleración ósea y le ha provocado gigantismo, además de que tiene una escoliosis -deformación de la espalda-, lo que significa que a medida que vaya creciendo va a sufrir de malformaciones».
De hecho, según indica, la escoliosis a 50º «es operable» y a 80º «ya es muy grave«; Dylan, cuando nació, ya tenía una malformación de 140º de escoliosis, «cuando ya es mortal«. De hecho, el joven paciente ya ha perdido un pulmón debido a las graves consecuencias que le ocasiona la enfermedad: «La caja torácica no lo ha protegido».
Ante esta compleja situación, Vanessa insta a las autoridades a trabajar en favor de la calidad de vida de este tipo de pacientes para brindarles toda la ayuda posible, sin discriminación de ningún tipo. «Si hay 5 pacientes con enfermedades raras, los 5 deben poder tener la ayuda de la seguridad social», insiste.
De hecho, el tratamiento de la discapacidad y del síndrome de Sotos se ha podido costear gracias al «apoyo de otras personas, sin que la seguridad social nos preste alguna ayuda». Incluso, reconoce Vanessa ante la gravedad de su hijo que «entendí que no iban a hacer nada por Dylan, pero no me quedé de brazos cruzados y empecé a investigar».
Apoyar, orientar y asesorar a familias
A través de la Asociación Española Síndrome de Sotos -AESS-, Vanessa ha podido encontrar un pequeño refugio donde la comprensión y la empatía actúan a modo de paraguas ante el chaparrón de la enfermedad de su hijo Dylan. «Ayudamos al impulso sobre la investigación de enfermedades raras«, expone la entidad.
Del mismo modo, esta asociación también trabaja para dar a conocer el síndrome a la opinión pública para promover la ayuda social y, por supuesto, apoyar, orientar y asesorar a las familias que conviven con un caso de esta enfermedad rara.
Además, recalca esta entidad, «no es posible establecer una pauta de tratamiento para los afectados por el Síndrome de Sotos, ya que va a depender del estado clínico de cada persona». Mientras, Vanessa y Dylan, madre e hijo, continuarán sonriendo como forma de plantar cara a la enfermedad.
