Fernando -Junior, como le conocen en casa- es un pequeño de 8 años de edad que tiene un diagnóstico de enfermedad rara de la que apenas hay descritos 36 casos en España y más de mil en todo el mundo: síndrome FoxG1.
Mónica, madre de este niño, indica que la gestación y el parto no revistieron apenas complicaciones, por lo que todo parecía seguir un cauce ‘normal’. Sin embargo, a los cuatro meses de vida, aparecieron las primeras señales de alerta:
Junior «no sujetaba la cabeza, lloraba mucho, tenía microcefalia, reflujo y dificultades para comer», detalla su madre. Más tarde, al año de convivencia con esa enfermedad rara, llegaron las crisis epilépticas y, con ellas, un largo periodo de tiempo hasta que recibieron el diagnóstico de síndrome de FoxG1.
Junior, 8 años y una enfermedad rara
Un «caluroso» 30 de julio de 2017, Junior llegó al mundo bajo el nombre de Fernando. En la revisión de los cuatro meses, su familia recuerda que «fue la primera vez que un médico nos dijo que algo no iba bien«, idea sustentada en un llanto que sonaba raro, unos ojos demasiado estrábicos y en una falta de sujeción de la cabeza.
Finalmente, tras meses y meses de pruebas médicas, por fin Junior obtuvo el diagnóstico que pondría algo de sentido a los síntomas que había desarrollado todo ese tiempo atrás: síndrome de FoxG1, que se entiende como una mutación genética ultra rara.
La mayoría de pacientes con esta enfermedad rara «no habla, tienen grandes dificultades motoras y cognitivas, convulsiones, problemas respiratorios y de alimentación», explica Mónica, madre de este pequeño de 8 años. Así mismo, divulga que el síndrome FoxG1 es de carácter genético, a pesar de que ni el padre ni la madre son portadores.
Las secuelas de esta enfermedad provocan que el cerebro de ese paciente no llega a formarse por completo mientras está en el vientre materno, por lo que el desarrollo no es total. Muchos niños con esta enfermedad rara «son completamente dependientes del entorno para sus actividades básicas de la vida diaria».
Junior es uno de esos menores con gran dependencia debido a la discapacidad que presenta, motivada por el síndrome FoxG1. Pero su familia no pierde la esperanza de que, algún día, pueda caminar por sí mismo «y venga hacia mí a darme un abrazo«, desea su madre.
Una terapia génica como tratamiento
Una novedosa y pionera terapia génica se ha alzado como un rayo de esperanza para las familias que conviven con un caso de síndrome de FoxG1. Los estudios e investigaciones, realizadas en Estados Unidos, han arrojado algo de luz para tratar esta enfermedad rara.
La terapia, financiada por familias de niños con esta condición, aspira a mejorar su calidad de vida, corregir sus malformaciones cerebrales y comenzar a alcanzar los hitos del desarrollo como el resto de niños: caminar, hablar o ganar la independencia y autonomía necesarias.
Mientras llega la posibilidad formar parte de ese selecto grupo al que se pueda aplicar ese tratamiento, la familia de Fernando -Junior- seguirá trabajando incansablemente en el bienestar del pequeño, que ya ha cumplido los 8 años de edad y es uno de los 36 pacientes en España afectados por síndrome FoxG1, una mutación genética ultra rara.
